Наука выявила наследственную мутацию, повышающую риск рака в 25 раз

Ученые, исследовав генетические данные 3,3 млн человек Европы, выявили мутацию EGFR T790M, которая увеличивает риск рака легких в 25 раз. У некурящих риск возрастает в 62 раза. Это открытие поможет оценивать наследственный риск заболевания.

Редкая наследственная мутация обладает потенциалом значительного увеличения риска развития рака легких, даже у тех, кто никогда не курил. Такого вывода достигли специалисты, изучив генетические данные более чем 3,3 миллиона лиц европейского происхождения. Работа опубликована в журнале Science.

В исследовании был проанализирован эффект наследственного варианта EGFR T790M, ассоциированного с аденокарциномой легких — самым распространенным типом рака легких. Выяснилось, что обладатели этой мутации имели около 25 раз более высокий риск заболевания по сравнению с лицами, у которых такой мутации нет.

Связь была особенно выраженной среди никогда не куривших лиц: у них присутствие мутации коррелировало с приблизительно 62-кратным повышением риска рака легких. Для сравнения, курение в исследовании было связано с увеличением риска примерно в 4 раза.

Авторы подчеркивают, что мутация сама по себе редко инициирует опухоль, однако в сочетании с другими изменениями в гене EGFR может способствовать развитию рака.

Исследователи акцентируют внимание на том, что большинство случаев рака легких все еще связано с курением, однако открытие наследственных факторов поможет более точно оценивать риск заболевания у лиц без этой привычки.